uniQuren AMT-130-tutkimuksen tuloksista
Syyskuun 24. päivä bioteknologiayhtiö uniQure julkaisi 36 kuukautta kestäneen kliinisen tutkimuksensa tulokset, jossa tutkittiin AMT-130-hoitoa Huntingtonin tautiin.
Nykyisen hyvin nopean tiedonvälityksen takia uutinen levisi kulovalkean tavoin ympäri maailman. Suomessakin asiasta uutisoi mm Helsingin Sanomat. Tutkimuksen tulokset on valitettavan monissa medioissa julkaistu virheellisesti, jopa väittäen, että Huntingtonin tautiin on kehitetty parannuskeino. Vaikka toivo on tärkeää kaikille Huntington-perheille, väärä uutisointi on luonut epärealistisia odotuksia ja sitä myöden toivon lisäksi suuria pettymyksiä.European Huntington Association (EHA) korostaa, että vaikka tulokset ovat osin rohkaisevia, kyseessä on vasta I/II-vaiheen kliininen tutkimus. Kliinisessä tutkimuksessa tämän vaiheen pääasiallisena tarkoituksena on arvioida hoidon turvallisuutta ja etsiä varhaisia merkkejä sen mahdollisista hyödyistä.
Tutkimuksesta lyhyesti: AMT-130 on edelleen tutkimusvaiheessa oleva geeniterapia, joka on suunniteltu vähentämään solujen tuottaman huntingtiini-proteiinin määrää. Toisin kuin muut, esim pillereinä tai pistoksina annettavat hoidot, AMT-130 annetaan suoraan aivoihin kertaluonteisessa kirurgisessa toimenpiteessä. AMT-130-hoitoa on testattu vasta alle 30 potilaalla, jotka ovat sairauden varhaisvaiheessa. Lisäksi monet hoidon tehokkuutta osoittavat vertailut tehtiin ulkoisen kontrolliryhmän kanssa, joka ei ole yhtä luotettava tapa kuin lumelääkekontrolloitu tutkimus. Tutkimukseen liittyen on vielä monia avoimia kysymyksiä ja paljon tehtävää jatkotutkimusten ja viranomaishyväksyntöjen suhteen.
EHA:n mukaan tulokset kuitenkin merkitsevät uutta aikakautta taistelussa Huntingtonin tautia vastaan. Julkaistujen tulosten keskeinen merkitys on se, että ne viittaavat siihen, että huntingtiinin pitoisuuden alentaminen saattaa auttaa muuttamaan taudin etenemistä. uniQuren tulokset ovat hyvä uutinen muille tutkimuksille, jotka keskittyvät huntingtiinin alentamiseen. Lisäksi AMT-130:sta saadut tiedot voivat hyödyntää muiden hoitomuotojen kehittämistä.
Lopullisena tavoitteena on kuitenkin tehdä tulevista hoidoista turvallisia, tehokkaita ja saavutettavia kaikille niille, jotka voivat niistä hyötyä.
EHA on englanninkieliseen artikkeliinsa koonnut oleellisimmat tiedot tutkimuksesta: https://eurohuntington.org/2025/10/10/recent-results-for-amt-130-a-step-towards-treatments-that-could-slow-huntingtons-disease/
Helsingin Sanomien artikkeli 24.9.2025: https://www.hs.fi/tiede/art-2000011515446.html?
Suosittelemamme luotettavat nettisivustot
Kattojärjestömme Liikehäiriösairauksien liiton sivuilla kattavasti tietoa Huntingtonin taudista ja eri tukimuodoista. https://www.liikehairio.fi/palvelut/huntingtonin-tauti/
Eurooppalaisen kattojärjestömme European Huntington Associationin (EHA) nettisivuilta ajankohtaista tietoa englannin kielellä Huntingtonin tautiin liittyen. https://eurohuntington.org/
EHA:in Moving Forward -projektissa yritetään tavoittaa sellaiset ryhmät, jotka ovat vähemmän aktiivisia osallistumaan tutkimuksiin eli riskissä elävät ja oireettomat positiiviset. Projekti käynnistettiin, jotta ymmärrettäisiin paremmin näiden ryhmien tarpeet, toiveet ja huolet ja voitaisiin vastata niihin paremmin. Moving Forward pyrkii myös lisäämään ymmärrystä sairauden kanssa elämisestä sekä tutkimuksista. Kaikki tieto on saatavilla englanniksi ja osa myös ruotsiksi. https://ehamovingforward.org/
HDYO:n nettisivuista osa on jo suomennettu, mutta kaikki tieto on saatavilla englanniksi ja osa myös ruotsiksi. Sivustolle on koottu paljon eri elämäntilanteisiin liittyvää tietoa ja se kerrotaan selkeästi. Sivusto on suunniteltu ensi sijaisesti lapsille ja nuorille, mutta paljon perustietoa on myös aikuisille. Kaikki sivustolla julkaistu tieto on asiantuntijoiden tarkastamaa. HDYO eli Huntington’s Disease Youth Organisation on kansainvälinen, voittoa tavoittelematon vapaaehtoisjärjestö, joka on perustettu tukemaan erityisesti nuoria, joiden elämään Huntingtonin tauti vaikuttaa. https://fi.hdyo.org/
HDBUZZ on englanninkielinen sivusto, jonka kaikki artikkelit ovat tutkijoiden, lääkäreiden tai muiden ammattilaisten kirjoittamia. Sivustolla pyritään vaikeatkin tutkimusuutiset kertomaan selkokielellä. https://en.hdbuzz.net/
International Huntington Associationin sivuilla on mahdollista lukea ajankohtaista tietoa Huntingtonin tautiin liittyen suomeksi (tekoälyn kääntämänä). https://huntington-disease.org/fi/
Meneillään olevat tutkimukset löydät myös täältä englanniksi:
https://hdtrialfinder.net/en/home/
Huntingtonin taudin kognitiivisten ja psykologisten oireiden vaikutus elämään ennen motorisia oireita ja diagnoosia -tutkimus
Nea Pennasen ja Jenna Rinteen sairaanhoitajan tutkinto-ohjelman opinnäytetyö
Tutkimus luettavissa verkossa: https://www.theseus.fi/handle/10024/885536Voimaharjoittelu osana Huntingtonin taudin fysioterapiaa -tutkimus
Emma Louevuon ja Inka Pitkäsen fysioterapian opintojen opinnäytetyö
Tutkimus luettavissa verkossa: https://www.theseus.fi/bitstream/handle/10024/891892/Louevuo_Pitkanen.pdfCHDI Foundationin postikortit
Postikortit ovat sarja lyhyitä videoita, jotka on suunnattu muille kuin tiedemiehille. Niissä kerrotaan tärkeimmistä aiheista, tieteellisistä läpimurroista ja kliinisten tutkimusten päivityksistä joka vuosi järjestettävässä Huntingtonin taudin terapeuttikonferenssissa. Vuonna 2006 alkanut konferenssisarja on ainutlaatuinen foorumi, jossa akateemiset tutkijat tapaavat lääke- ja biotekniikkayhtiöiden kollegojaan keskustellakseen viimeisimmistä edistysaskelista, jakaakseen ideoita ja synnyttäessään uutta yhteistyötä.
Katso kaikki postikortit CHDI Foundationin nettisivuilta: https://chdifoundation.org/all-postcards/
Huntington-tutkimuksista maailmalla
Huntingtonin taudin lääke- ja hoitotutkimuksia tehdään jatkuvasti ja mahdollista hoitokeinoa etsitään eri keinoin. Vuosikymmenten aikana saaduista ikävistä uutisista huolimatta, uutta tietoa on opittu paljon ja sitä hyödynnetään aina jatkossa muissa tutkimuksissa. Tässä lyhyt yhteenveto muutamista käynnissä olevista tutkimuksista, joiden lisäksi eri lääke- ja biotekniikkayhtiöillä on meneillään paljon erilaisia tutkimuksia:
Enroll-HD on maailman suurin Huntington-perheille suunnattu seurantatutkimus. Se on myös kliininen tutkimusalusta, joka on suunniteltu auttamaan sellaisten tutkimusten tekemisestä, jotka auttavat ymmärtämään taudin eri puolia. Tällä hetkellä osallistujia on noin 21 800 ihmistä 23 eri maasta (02/2025).
Seuraamalla hyvin yksityiskohtaisesti samoilla testeillä ja arvioinneilla, miten sairaus ilmenee ja miten se etenee, on kerätty valtava määrää dataa ja biologisia näytteitä, joita tutkijat voivat hyödyntää saadakseen lisää tietoa ja keksiäkseen uusia tapoja hoitaa sairautta tehokkaasti.
Enroll-HD:llä on kolme tavoitetta: lisätä ymmärrystä sairaudesta, tukea kliinisiä tutkimuksia ja parantaa kliinistä hoitoa.
https://enroll-hd.org/
HDClarity on tutkimus, jossa kerätään selkäydinnäytteitä, joista mitataan mutantti huntingtiinin pitoisuutta, joka on niin kutsuttu biomarkkeri Huntingtonin taudissa. Mittaamalla proteiinipitoisuutta, joka sairauden aiheuttaa, voidaan tutkia taudin kulkua ja selvittää toimiiko jokin lääke vai ei.
https://hdclarity.net/
Huntington’s Disease Youth Organizationin (HDYO) JOIN-HD -tutkimus on tarkoitettu juveniilia Huntingtonin tautia sairastaville ja heidän läheisilleen. JOIN-HD on maailmanlaajuinen potilasrekisteri, jossa kerätään tietoa Huntingtonin taudin harvinaisemmasta, nuoruusiän muodosta. Rekisteriin kerättyjen tietojen avulla pyritään ymmärtämään paremmin juveniilia tautimuotoa sekä parantamaan sen hoitoa, tutkimusta ja tietoisuutta. Huntingtonin taudin nuoruusiän muodosta on vähän tietoa, joten tutkimus on erittäin tärkeä. Tutkimukseen voi osallistua myös suomalaiset perheet. Lisätietoa tutkimuksen nettisivuilta https://join-hd.org/ ja registry [ät] hdyo.org
PACE-HD päättyi vuonna 2020. Kahden vuoden tutkimuksen loppupäätelmä oli, että liikunta ja muu fyysinen aktiivisuus on hyväksi Huntingtoniin sairastuneille sairauden kaikissa vaiheissa. Vaikka tutkimus jo päättyi, tutkimukseen osallistujat pääsivät jatkoseurantaan.